Global Genes , ведущая организация по защите прав пациентов с редкими заболеваниями, сегодня выпустила свой отчет NEXT 2022: Refining the Possible , ежегодное отражение состояния инноваций и прогресса в лечении редких заболеваний, в том числе всеобъемлющий сборник данных, исследований и ключевых результатов, опубликованных в течение 2021 года ведущими мировыми заинтересованными сторонами в области редких заболеваний, с описанием достижений в области редких заболеваний и будущих перспектив.

Совокупность тенденций в области редких заболеваний, основных моментов и комментариев от лидеров отрасли, отчет описывает прогресс, достигнутый в исследованиях, диагностике, разработке, регулировании, финансировании и лечении редких заболеваний, а также представляет новые и уникальные данные. Основные выводы в отчете включают:

Согласно исследованию, проведенному RARE-X, Глобальной платформой данных о редких заболеваниях, в мире насчитывается 10 869 редких заболеваний, в отличие от часто используемой цифры в 7000.
84 процента всех лекарств, одобренных в рамках программы ускоренной оценки FDA в период с 2015 по 2020 год, были признаны орфанными препаратами, а 27 процентов орфанных препаратов, получивших одобрение за это время, прошли ускоренную процедуру утверждения.
Согласно исследованию, проведенному по заказу фонда EveryLife Foundation и опубликованному в Journal of Rare Diseases , экономическое бремя редких заболеваний в три-пять раз превышает затраты на людей без редких заболеваний.
Финансирование разработки лекарств от редких заболеваний резко возросло в 2021 году, собрав в общей сложности 22,9 млрд долларов США (рост на 28% в годовом исчислении) за счет государственных и частных инвестиций и финансирования, опередив большинство сегментов биотехнологий и здравоохранения.
В отчете NEXT также представлены взгляды десятков экспертов на важные инновации и улучшения, необходимые для дальнейшего прогресса в лечении редких заболеваний, в том числе:

Декомпозиция данных является ключом к созданию путей для более ранней диагностики и прогресса в развитии, лечении и обучении редких заболеваний.
ИИ и машинное обучение стали необходимы для выявления патогенных генетических вариантов, лежащих в основе редких заболеваний.
Организации пациентов — часто по необходимости — играют более важную и предпринимательскую роль в разработке лекарств, продвижении генной терапии и других программ, выходящих за рамки фундаментальных академических исследований, в направлении клинических исследований и партнерства.
По всему миру организации пациентов предпринимают шаги по созданию национальных и международных рамок доступа к услугам здравоохранения при редких заболеваниях для устранения неравенства и пробелов.
« Если рассматривать все вместе — и, в частности, с новыми знаниями о том, что истинное число редких заболеваний было значительно занижено, — редкие заболевания представляют собой основную область неудовлетворенных потребностей и, по мере того, как мы выходим за пределы пандемии, должны стать более глобальным приоритетом здравоохранения. », — сказал Крейг Мартин, генеральный директор Global Genes. « В отчете NEXT также подчеркивается, что редкие заболевания становятся захватывающим испытательным полигоном для многообещающих биотехнологий, таких как генная терапия, редактирование генов и другие подходы регенеративной медицины, а также местом, где новые модели совместного обмена данными и разработки лекарств могут привести к большему продуктивные и эффективные способы продвижения терапии для пациентов».

Для получения дополнительной информации, исследований и информации о состоянии редких заболеваний сегодня и перспективах редких заболеваний завтра загрузите полный отчет NEXT 2022 .

О Global Genes
Global Genes — это некоммерческая организация 501(c)(3), занимающаяся устранением бремени и проблем, связанных с редкими заболеваниями, для пациентов и их семей во всем мире. Выполняя нашу миссию, мы объединяем, расширяем возможности и вдохновляем сообщество людей, страдающих редкими заболеваниями, чтобы они выстояли, выделились и стали более эффективными от своего имени ⁠ — помогая стимулировать инновации, удовлетворять основные потребности, наращивать потенциал и знания, а также стимулировать прогресс внутри и между редкими заболеваниями. Мы обслуживаем более 400 миллионов человек по всему миру и почти каждого десятого американца, страдающего редкими заболеваниями. Если вы или кто-то из ваших близких страдает редким заболеванием или ищет диагноз, свяжитесь с Global Genes по телефону 949-248-RARE или посетите наш Центр ресурсов .